El componente genético de la arteritis de células gigantes, una enfermedad autoinmune que provoca inflamación en los vasos sanguíneos de mediano y gran tamaño, ha sido ampliamente estudiado en una investigación internacional liderada por científicos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en España.
Los hallazgos, publicados en la revista The Lancet Rheumatology, arrojan luz sobre los mecanismos moleculares involucrados en esta patología y podrían mejorar su diagnóstico y tratamiento.
En el estudio, uno de los más exhaustivos realizados hasta la fecha sobre esta dolencia, participaron casi 3.500 pacientes con arteritis de células gigantes y más de 15.000 individuos sanos procedentes de diez países.
Mediante un análisis profundo del genoma de estos individuos, los investigadores lograron identificar variantes genéticas localizadas en cinco regiones del genoma que aumentan el riesgo de desarrollar esta enfermedad.
Tres de estas regiones no habían sido asociadas previamente con la arteritis de células gigantes.
Entre los genes priorizados en estas regiones se encuentran aquellos relacionados con el sistema HLA, crucial en la defensa inmunológica frente a patógenos, así como los genes MFGE8, VTN y PLG, implicados en la formación de nuevos vasos sanguíneos, y el gen CCDC25, involucrado en la respuesta inmunitaria de los neutrófilos, un tipo de glóbulos blancos.
Estos descubrimientos representan un avance significativo en la comprensión de los mecanismos patogénicos de la arteritis de células gigantes, una enfermedad compleja causada por la alteración de numerosos genes y desencadenantes ambientales.
Según Ana Márquez, científica titular del Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (IPBLN-CSIC), los estudios de colaboración internacional, que permiten analizar el genoma de un gran número de individuos, son fundamentales para conocer en profundidad las bases genéticas de esta vasculitis.
Gonzalo Borrego, otro de los investigadores del IPBLN-CSIC involucrados en el estudio, destacó la importancia de los resultados para la práctica clínica.
«Nuestros hallazgos aportan información muy valiosa para predecir qué personas presentan un alto riesgo de desarrollar arteritis de células gigantes, lo que permitiría adoptar las medidas preventivas necesarias», afirmó.
Además, los resultados sugieren que el reposicionamiento de fármacos ya aprobados para otras enfermedades podría ser una estrategia terapéutica efectiva para tratar esta vasculitis, cuyas opciones de diagnóstico y tratamiento actuales son limitadas.
La arteritis de células gigantes no solo reduce la calidad de vida de los afectados, sino que también supone una carga socioeconómica considerable para los sistemas sanitarios debido a las complicaciones y costes asociados a la enfermedad.
Esta vasculitis se considera una patología autoinmune, ya que el propio sistema inmunológico ataca erróneamente el tejido de la pared de los vasos sanguíneos.
Los síntomas más comunes de la arteritis de células gigantes incluyen dolor de cabeza, fatiga, pérdida de apetito y fiebre.
Sin embargo, la manifestación más grave y temida es la pérdida de visión repentina, que se produce cuando la inflamación afecta a la arteria temporal, situada cerca de los ojos. Otras complicaciones potenciales incluyen accidentes cerebrovasculares y aneurismas aórticos.
Debido a la naturaleza inflamatoria de la enfermedad, los tratamientos actuales se basan principalmente en el uso de corticosteroides y otros fármacos inmunosupresores.
No obstante, estos medicamentos pueden causar efectos secundarios significativos, especialmente con el uso prolongado.
Por lo tanto, la identificación de nuevas dianas terapéuticas y el desarrollo de terapias más específicas y mejor toleradas sigue siendo una prioridad en la investigación sobre la arteritis de células gigantes.
