En el campo de la genómica, un equipo de investigación liderado por el Instituto de Biología Integrativa de Sistemas (I2SysBio), un centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universitat de València, ha logrado un avance significativo.
En las páginas de la prestigiosa revista Nature Methods, han publicado una mejora sustancial de un programa informático propio denominado SQANTI3, diseñado para descubrir nuevos tránscritos y asignarles funciones en el desarrollo de los organismos.
Los tránscritos son moléculas de ARN que utilizan los genes para sintetizar proteínas y formar tejidos, y su análisis es fundamental para comprender la complejidad del genoma.
La secuenciación de lectura larga, una técnica de vanguardia, permite obtener lecturas de hasta 20.000 nucleótidos, dejando menos huecos en la información genómica en comparación con los métodos de lectura corta convencionales.
La investigadora Ana Conesa, anteriormente en la Universidad de Florida, desarrolló inicialmente SQANTI en 2018 para analizar los datos obtenidos mediante secuenciación de lectura larga.
Ahora, su equipo en el I2SysBio ha logrado una mejora sustancial de este software, haciéndolo compatible con los principales sistemas comerciales de secuenciación de lectura larga, como Pacific Biosciences (PacBio) y Oxford Nanopore Technologies (ONT).
Según Conesa las técnicas de lectura larga analizan mejor la complejidad de los tránscritos y el transcriptoma humanos.
Esto permite identificar la porción del genoma que se expresa en cada célula para dar lugar a tejidos y órganos.
Un solo gen puede generar una gran diversidad de tránscritos y proteínas con distintas funciones celulares mediante pequeños cambios en la estructura del ARN.
La versión mejorada, SQANTI3, soluciona problemas anteriores y presenta notables avances. Gracias a técnicas de Inteligencia Artificial, el software puede asignar información funcional a los nuevos tránscritos descubiertos, lo cual es esencial para comprender la complejidad funcional del organismo y las enfermedades, especialmente las de tipo neurológico y cáncer.
Uno de los aspectos más destacados de SQANTI3 es su capacidad para descifrar la complejidad del transcriptoma humano con una precisión sin precedentes.
Al analizar los tránscritos de manera exhaustiva, los investigadores pueden obtener una comprensión más profunda de cómo los genes se expresan y regulan en diferentes tipos de células y tejidos.
Esta información es crucial para el estudio de enfermedades complejas, como el cáncer y las afecciones neurológicas, donde las alteraciones en la expresión génica desempeñan un papel fundamental.
Además, la herramienta tiene el potencial de revolucionar la investigación biomédica al permitir el descubrimiento de nuevos biomarcadores y dianas terapéuticas.
Al identificar tránscritos únicos y asignarles funciones específicas, los científicos pueden explorar vías biológicas previamente desconocidas y desarrollar enfoques terapéuticos más precisos y personalizados.
El desarrollo de SQANTI3 se ha llevado a cabo en el clúster de computación Garnatxa del I2SysBio, contando con la colaboración de la Universidad de Florida y Pacific Biosciences.
El uso del programa informático es gratuito y cuenta con miles de usuarios en todo el mundo, aunque se requiere más personal técnico para atender las numerosas solicitudes recibidas.
