Un grupo de expertos identifica un biomarcador clave para el diagnóstico de la demencia frontotemporal

Una investigación con la colaboración del Institut de Recerca de Sant Pau (IR Sant Pau) en Barcelona ha logrado identificar un biomarcador crucial que permite un diagnóstico diferencial de la demencia frontotemporal. 

Este hallazgo, publicado en la prestigiosa revista ‘Nature Medicine’, representa un avance significativo en la detección y tratamiento de esta compleja enfermedad neurodegenerativa.

La demencia frontotemporal se caracteriza por la acumulación de dos proteínas específicas en el cerebro, tau y TDP-43. 

El nuevo biomarcador identificado permite distinguir entre estas dos proteínas a través de un análisis de sangre con una precisión superior al 90%, según un comunicado emitido por el centro de investigación.

Liderada por el Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) en Alemania, la investigación también implica importantes colaboraciones internacionales. 

Este biomarcador no solo facilita el diagnóstico diferencial de la demencia frontotemporal, sino que también abre nuevas posibilidades para diferenciarla de otras enfermedades neurodegenerativas como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la parálisis supranuclear progresiva (PSP). 

Esta capacidad de diferenciación es fundamental para clasificar adecuadamente a los pacientes, diseñar ensayos clínicos más precisos y desarrollar futuras terapias.

Oriol Dols-Icardo, investigador del grupo de Neurobiología de las Demencias y la Unidad de Memoria en el IR Sant Pau, explicó que la demencia frontotemporal es una enfermedad muy compleja y heterogénea desde el punto de vista clínico, genético y neuropatológico, es decir, de las alteraciones que se producen en el cerebro. 

La identificación de este biomarcador marca un avance importante en la comprensión y tratamiento de la enfermedad.

Anteriormente, las alteraciones causadas por la acumulación de las proteínas tau y TDP-43 en la demencia frontotemporal solo podían ser confirmadas post mortem. 

Dols-Icardo enfatizó que disponer de biomarcadores no invasivos era una «necesidad urgente» para avanzar en el diagnóstico y tratamiento temprano de la enfermedad.

El estudio ha demostrado que las vesículas extracelulares (EV) presentes en el plasma sanguíneo contienen cantidades cuantificables de las proteínas tau y TDP-43. 

Estas vesículas extracelulares son clave para diferenciar entre tipos de patologías neurodegenerativas. 

En el caso específico de la demencia frontotemporal y la ELA, el análisis de las EV permite identificar la acumulación de estas proteínas de manera precisa.

Dols-Icardo subrayó que en la ELA, el 97% de los pacientes acumulan TDP-43 en el cerebro, mientras que en el caso de la demencia frontotemporal este porcentaje se sitúa en torno al 50% y otro 45% corresponde a la proteína tau. 

Esta diferenciación es vital para el tratamiento adecuado de los pacientes y para la investigación futura en el campo de las neurodegeneraciones.

La investigación ha correlacionado la cantidad de proteína tau o TDP-43 acumulada en el cerebro con el daño neuronal y la severidad de la enfermedad. 

Este hallazgo es crucial para entender mejor la progresión de estas enfermedades y desarrollar tratamientos más efectivos.

El estudio incluyó datos de 991 adultos y estos datos han sido replicados y validados en una cohorte independiente de la Unidad de Memoria del Hospital de Sant Pau, que contó con 287 participantes.

La validación en una cohorte independiente refuerza la fiabilidad de los resultados y su aplicabilidad en el diagnóstico clínico.

En un contexto en el que las enfermedades neurodegenerativas presentan un desafío creciente para la medicina, este descubrimiento es un paso adelante en la lucha contra estas patologías.

La capacidad de distinguir entre la acumulación de tau y TDP-43 mediante un simple análisis de sangre permitirá a los médicos diseñar estrategias de tratamiento más específicas y efectivas.

Además, la colaboración entre diversas instituciones de investigación subraya la importancia de los esfuerzos conjuntos en la ciencia moderna.

La implicación de centros de investigación de diferentes países y disciplinas ha sido clave para el éxito de este estudio.

La demencia frontotemporal, una de las causas más comunes de demencia en personas menores de 65 años, presenta síntomas que afectan gravemente la conducta y el lenguaje. La posibilidad de un diagnóstico temprano y preciso ofrece nuevas esperanzas a los pacientes y sus familias.