Un equipo de investigadores del Centro de Investigación del Cáncer (CIC-CSIC-USAL) ha realizado un descubrimiento revolucionario en el campo de la biología reproductiva.
El estudio, publicado en la prestigiosa revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), revela el papel crucial de la proteína RNF212B en el proceso de meiosis, la división celular especializada que da origen a los óvulos y espermatozoides en mamíferos.
La investigación, liderada por el Dr. Alberto M. Pendás y la Dra. Elena Llano, ha identificado que la enzima RNF212B, perteneciente a la familia de las ligasas E3, es fundamental para la formación y maduración de los sobrecruzamientos entre cromosomas homólogos durante la meiosis.
Este hallazgo proporciona una nueva comprensión de los mecanismos moleculares que garantizan la diversidad genética y la estabilidad cromosómica en la reproducción sexual.
El proceso de meiosis, que reduce a la mitad el número de cromosomas en las células sexuales, es un fenómeno complejo y finamente regulado.
Durante esta división, los cromosomas homólogos (uno de origen paterno y otro materno) deben aparearse e intercambiar material genético a través de los sobrecruzamientos. Estos eventos son cruciales para generar la variabilidad genética que caracteriza a cada individuo y contribuye a la evolución de las especies.
«Nuestro estudio demuestra que la ausencia de RNF212B in vivo impide la formación de sobrecruzamientos entre cromosomas homólogos. Sin estos puntos de unión física, los cromosomas no pueden distribuirse correctamente en los gametos, lo que resulta en infertilidad o en graves anomalías cromosómicas», explicó la Dra. Llano.
Este descubrimiento arroja luz sobre las causas moleculares de ciertas formas de infertilidad humana. Los investigadores han observado que individuos con mutaciones en el gen que codifica para RNF212B presentan azoospermia, una condición caracterizada por la ausencia total de espermatozoides en el eyaculado.
La experta afirmó que ahora comprenden por qué las personas con defectos en el gen RNF212B son estériles
La importancia de este hallazgo se extiende más allá de la comprensión básica de la biología reproductiva. Los errores en la meiosis pueden tener consecuencias graves, como abortos espontáneos o enfermedades genéticas como el síndrome de Down.
La Dra. Yazmine B. Condezo, coautora del estudio, señaló que los resultados no solo mejoran la comprensión de la meiosis, sino que también subrayan la complejidad de los procesos que aseguran la segregación precisa de los cromosomas y la generación de gametos viables.
El equipo de investigación ha demostrado que la ruta molecular en la que participa RNF212B está conservada evolutivamente desde las levaduras hasta los mamíferos.
Este hecho resalta la importancia fundamental de las ligasas E3 en el mantenimiento de la integridad genética durante la meiosis a lo largo de la evolución de los organismos eucariotas.
Las implicaciones de este descubrimiento son múltiples y prometedoras.
La Dra. Raquel Sainz-Urruela, destacó que comprender las funciones e interacciones de RNF212B podría llevar al desarrollo de enfoques terapéuticos novedosos para abordar los errores meióticos y mejorar la salud reproductiva.
Además, este conocimiento podría ser la base para el desarrollo de nuevos métodos anticonceptivos no hormonales y reversibles para hombres, un área de investigación de gran interés en la actualidad.
Este descubrimiento podría llevar al desarrollo de nuevos tratamientos para la infertilidad.
El estudio, que ha contado con la financiación del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades (MICIU) y la Junta de Castilla y León, abre nuevas vías de investigación en el campo de la biología reproductiva y la genética.
Los científicos anticipan que la continua exploración de estos mecanismos moleculares promete avanzar significativamente en el conocimiento sobre la regulación genética y su impacto en la salud humana.
