Gregor Mendel en su teoría postuló tipos de genética o mejor dicho, leyes que predicen la transmisión de los genes, gracias a esto se obtienen los patrones de herencia o tipos de herencia. Si bien este tema es bastante amplio y cuenta con múltiples casos y variables, se puede utilizar como punto de partida 5 categorías para comprender el fenómeno, estos son la herencia autosómica dominante, la herencia autosómica recesiva, la herencia ligada al cromosoma X dominante, la herencia ligada al cromosoma X recesiva y la herencia mitocondrial.
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¿Qué es herencia?
La herencia es uno de esos conceptos que cambia de definición dependiendo del contexto en el que se esté hablando, en el caso de la psicología se habla de herencia en términos de biología y de genética, pues dentro de estas ramas se encuentran fenómenos y teorías importantes para el estudio y comprensión de la conducta así también como otros aspectos del humano (características hereditarias).
¿Qué es la herencia en biología? La herencia en biología y genética es un conjunto de procesos donde distintas características de herencia (físicas, químicas, biológicas y morfológicas) de los organismos son transmitidas de generación en generación, es decir de los progenitores a sus descendientes.
En el centro de estos procesos se encuentran los genes, estos son en gran parte responsables y determinantes en los resultados y fenómenos asociados al proceso, los genes son unidades de información biológica que se encuentran en los cromosomas y son conformados por el ADN, estos son de vital importancia en el proceso pues ellos almacenan información genética que será transmitida a las descendencias.
Los genes o contenido genético de los organismos se replica en la división celular y durante este proceso existe la posibilidad de mutaciones, mutaciones que pueden ser transmitidas a la descendencia, esto ocurre en parte por la aleatoriedad del proceso y dichas mutaciones pueden resultar en enfermedades, características físicas, patrones metabólicos y hasta posibles patrones de conducta, entre muchas otras cosas.
Gregor Mendel, creador de las leyes de Mendel explicó mediante sus investigaciones algunos de los patrones o tipos de herencia biológica que se presentan mediante la transmisión y réplica de este material genético, señalando sus diferencias y como pueden ser causantes de la transmisión de enfermedades hereditarias.
¿Cuáles son los tipos de herencia? Antes de continuar se debe hacer la distinción de los tipos de herencia en los seres humanos, existen las herencias autosomáticas y las herencias ligadas al sexo. La herencia autosomática es la que ocurre cuando el gen está ligado al autosoma (un autosoma es un cromosoma no sexual), mientras que si el gen se encuentra en un cromosoma sexual será una herencia ligada al sexo.
Aparte de esa distinción están las herencias dominantes y recesivas, en la dominante la presencia de la mutación en solo 1 de las 2 copias del gen basta para que se presente, mientras que en la recesiva es necesario que la mutación se encuentre en ambas copias del gen. Independientemente de la distinción, ambos tipos están presentes entre los ejemplos de herencia biológica y ejemplos de herencia genética.
Herencia autosómica dominante
La herencia autosómica dominante es la que ocurre cuando el gen con la mutación está en uno de los 22 cromosomas no sexuales, y al ser dominante significa que solo una copia es suficiente para que se exprese la mutación, por lo general se manifiesta en todas las generaciones de la familia. Al no estar ligado al sexo significa que puede afectar a hijos e hijas por igual.
En las herencias se pueden encontrar la transmisión de múltiples enfermedades genéticas y la herencia autosómica dominante no es la excepción, por lo general una persona con alguna de estas mutaciones (enfermedades) tiene un padre con el gen y es una probabilidad del 50% en cada uno de sus hijos de heredar el alelo con la enfermedad autosómica dominante.
Algunas de las enfermedades autosómicas dominantes son la acondroplastia (o “enanismo” como se le conoce popularmente), la enfermedad de Huntington, algunos tipos de hemocromatosis, neurofibromatosis, tipos de osteogénesis imperfecta, tipos de retinosis pigmentaria y el síndrome de Marfan.
Herencia autosómica recesiva
Este tipo de herencia es autosómica, es decir que la mutación del gen se encuentra en uno de los 22 cromosomas no sexuales al igual que en el caso anterior, pero la diferencia es que al ser recesiva es necesario que se presente en ambos progenitores, las enfermedades de este tipo afectan a hijos e hijas, pero con menos frecuencia que en el caso anterior, de hecho no suele presentarse en todas las generaciones de una familia, es más común verla en abuelos y nietos por ejemplo.
En estos casos los hijos de padres que porten el alelo mutado tienen un 50% de probabilidad de heredar una copia del alelo mutado y no desarrollar la enfermedad, un 25% de heredar 2 copias del alelo mutado y desarrollar la enfermedad autosómica recesiva y un 25% de heredar 2 copias del alelo normal y no desarrollar la enfermedad ni ser portador.
Algunas enfermedades autosómicas recesivas son la fenilcetonuria, la fibrosis quística, tipos de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipos de hemocromatosis, tipos de osteogénesis imperfecta, tipos de retinosis pigmentaria y talasemia.
Herencia ligada al cromosoma X dominante
El primer tipo de herencia ligada al sexo, en este patrón de herencia se está ligado al cromosoma X y al ser dominante solo hace falta una copia para que se exprese la enfermedad, otro factor importante a tener en cuenta es que las mujeres cuentan con 2 cromosomas X mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y, esto significa que la mutación en estos casos es más común en mujeres pues pueden heredar el alelo de cualquier padre.
Una mujer que con la enfermedad tendrá un 50% de probabilidad de transmitirlo a cada hijo sin importar el sexo, mientras que un hombre que tenga el alelo en su cromosoma X se lo transmitirá a todas sus hijas, pero a ninguno de sus hijos. Algunas enfermedades asociadas a la herencia ligada a X dominante son el raquitismo hipofosfatémico, el síndrome de X frágil y de nuevo algunos tipos de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
Herencia ligada al cromosoma X recesiva
De nuevo el alelo alterado se encuentra ligado al cromosoma X, pero en este caso es recesivo lo que quiere decir que hacen falta 2 copias del gen alterado para que se manifieste la enfermedad. En este caso las enfermedades asociadas a esta herencia son más comunes en hombres, pues al solo tener un cromosoma X si heredan el gen mutado manifestarán la enfermedad, pero como las mujeres tienen 2 si solo heredan una copia serán portadoras pero no sufrirán la enfermedad.
Si una mujer sufre de una enfermedad de este tipo le transmitirá el alelo mutado a todos sus hijos e hijas, las hijas solo serán portadoras (es decir no sufrirán la enfermedad) mientras que todos los hijos se verán afectados por la enfermedad. Un hombre afectado le transmitirá el alelo mutado a todas las hijas, pero no manifestarán la enfermedad y no se lo transmitirá a ninguno de sus hijos, por ultimo una mujer que solo porte el alelo tiene un 50% de transmitir el alelo a hijos e hijas sin importar el sexo. Algunas enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X son las distrofias musculares de Duchenn y Becker, la hemofilia y algunos tipos de retinosis pigmentaria.
Herencia mitocondrial
Finalmente la herencia mitocondrial, para entender un poco mejor este tipo de herencia hay que saber que si bien la mayoría del material genético está en los cromosomas, las mitocondrias también tienen un poco de ADN (conocido como ADN mitocondrial) la mitocondria es un orgánulo encargado de producir energía para la célula.
Existen algunas enfermedades asociadas a alteraciones de material genético en las mitocondrias, lo interesante es que las mitocondrias solo se heredan por parte de la madre, por lo que todos los hijos e hijas de una mujer con la alteración heredaran las mitocondrias mutadas y manifestaran la enfermedad, mientras que por otro lado ningún hijo o hija de un hombre afectado heredará la mutación y obviamente tampoco sufrirán la enfermedad.
En conclusión, los patrones de herencia y los tipos de herencias son un factor importante (y en algunos casos determinante) para el rastreo de genes y mutaciones que pueden causar distintos tipos de enfermedades y otras características, en otros casos (donde la persona es solo un portador del gen) funciona para tener las probabilidades de que la descendencia, es decir los hijos e hijas padezcan o porten dichos genes.
